Aunque la “Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)” es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia, poca gente la conoce. Cuando una enfermedad es poco conocida, los recursos que atienden a los afectados son también pocos. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Nuevas Generaciones en Menorca (NNGG) ha organizado para este mismo sábado en el Club de Tenis Alayor un torneo de pádel para recoger fondos para la Asociación nacional. Con el apoyo de diferentes empresas que ofrecen regalos a los ganadores del torneo, con la idea de incentivar la participación, los organizadores esperan cubrir el cupo de jugadores y conseguir el objetivo de ayudar a quienes padecen esta enfermedad y a sus familiares. Los participantes pagaron 10 euros para inscribirse, que se suman a donaciones espontáneas de particulares que, jueguen o no, quieren ayudar.
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves.
Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La asociación nacional también trata la “Distrofia Muscular de Becker (DMB)”, que es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.
