Les malalties rares, també anomenades òrfenes són aquelles que afecten un nombre petit de persones en comparació amb el total de la població. En concret a Espanya, perquè siguin considerades així, han d’haver-hi menys de 5 casos cada 10.000 habitants.
Segons l’OMS (Organització Mundial de la Salut), existeixen catalogades unes 7000 malalties rares a tot el món, per la qual cosa a pesar que cadascun per si sola tenen poca presència, en el seu conjunt afecten aproximadament un 7% de la població mundial.
A Espanya concretament, uns tres milions de persones estan afectades per alguna d’aquestes patologies, la majoria, prop d’un 70% posseeixen un certificat de discapacitat reconegut.
La majoria d’aquestes malalties rares, entre les quals es troben la Poliposi hiperplàstica, la síndrome de Noonan, el Lupus Eritematós o la Insensibilitat Congènita al dolor entre moltes altres, són de tipus genètic (més del 80%), es manifesten des del naixement o abans dels dos anys i solen deure’s a alteracions cromosòmiques o genètiques. A més, altres característiques comunes a totes elles és que solen ser cròniques, degeneratives i no tenen tractament o d’existir, aquest és molt costós, a causa de com dèiem a ser minoritàries i no resultar rendibles per a les farmacèutiques la producció dels medicaments específics. Aquestes són algunes de les dificultats amb les quals es troben els pacients que les sofreixen, a més de la dificultat de diagnosticar-les, el qual pot alentir-se diversos mesos i fins i tot allargar-se a anys.
El 28 de febrer se celebra el dia internacional de les malalties rares, el qual serveix per a visualitzar aquestes malalties, així com per a exigir una major inversió per a la seva recerca científica.
.- Aquest és un article de n’Eva Remolina i AMIC per a Sa Revista