Las enfermedades raras, también conocidas como minoritarias o huérfanas, afectan a una proporción limitada de la población, con menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Más de 6.000 de estas enfermedades han sido identificadas, siendo crónicas, degenerativas y no contagiosas en su mayoría. Algunas de las más frecuentes en España incluyen tipos de anemia, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística y enfermedades mitocondriales. El pasado 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las enfermedades raras y darles visibilidad es la mejor manera de que aquellos que las padecen y sus familias no se encuentren en el olvido y que puedan afrontar mejor sus síntomas.
El 65% de las enfermedades raras son graves e incapacitantes, afectando las capacidades mentales, físicas y sensoriales. Estas afecciones a menudo se manifiestan en la infancia, alrededor de los 2 años, y provocan dolor crónico, déficits motores o intelectuales, y pérdida de autonomía. A pesar de su baja prevalencia, presentan una alta tasa de mortalidad, contribuyendo al 35% de las muertes en el primer año de vida y al 12% en personas de 5 a 15 años.
Frente a la sospecha de una enfermedad rara, se recomienda realizar pruebas genéticas, generalmente mediante la toma de sangre o saliva. El diagnóstico confirmado puede ser desafiante, tomando en promedio unos 5 años, e incluso hasta 10 años en algunos casos. Se estima que el 80% de estas enfermedades tienen origen genético, y aunque no se pueden prevenir, la detección precoz es crucial para aplicar medidas terapéuticas o retrasar los síntomas. El tratamiento a menudo involucra medicamentos huérfanos diseñados específicamente para estas enfermedades, aunque solo son efectivos en el 10-15% de los casos, sin ofrecer una cura, sino más bien control o retraso en la progresión de la enfermedad.
El pronóstico de estas enfermedades es severo, con un alto impacto en la calidad de vida de los afectados y tasas de mortalidad significativas. Además, la falta de conocimiento sobre las causas exactas y la naturaleza genética de muchas de estas enfermedades complica aún más el desarrollo de tratamientos efectivos. Aunque existen medicamentos huérfanos diseñados para abordar algunas de estas enfermedades, su eficacia es limitada, y el proceso de investigación y desarrollo enfrenta desafíos significativos.
Las enfermedades raras presentan una serie de desafíos médicos, desde su detección hasta el desarrollo de tratamientos efectivos, lo que destaca la necesidad de una mayor investigación y conciencia en este campo.
